👉Thalassemia(s) là một nhóm bệnh di truyền trong đó đột biến gene liên quan đến quá trình tổng hợp chuỗi globin của Hemoglobin (Hb) dẫn đến mất cân bằng tương đối giữa các chuỗi globin. Phổ biến nhất là đột biến gen ɑ hay β-globin gây nên bệnh ɑ-thalassemia hoặc β-thalassemia. Ngoài ra đột biến còn có thể tác động đến một số gen tương đồng trong cụm gen ɑ hay β như gen γ, gene δ,… gây nên bệnh δ-thalassemia và γ-thalassemia nhưng hiếm gặp và triệu chứng lâm sàng không đáng kể.
📍β-thalassemia
Là bệnh xảy ra do đột biến điểm ở vị trí cắt nối (splicing sites) hoặc trình tự Kozak (promoter) trên nhiễm sắc thể số 11, dẫn đến giảm tổng hợp β-globin (β+) hoặc không có sự tổng hợp β-globin (β0). Bệnh này thường phổ biến ở người gốc Địa Trung Hải.
📍α- thalassemia
Mất đoạn gen α-globin trên nhiễm sắc thể 16, dẫn đến giảm sản xuất hemoglobin. Tần suất mắc bệnh cao ở người gốc Á và Phi.
#ForumKhoaY
#CasePreview
#Y1
https://drive.google.com/file/d/1YEtZsnpcqpin14kwsEHszneG8n3u0zab/view?usp=sharing
